Terapía Génica

La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad.

La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o adquirido.

Aplicaciones de esta terapía:

• Marcaje génico: El marcaje génico tiene como objetivo, no la curación del paciente, sino hacer un seguimiento de las células, es decir, comprobar si en un determinado sitio del cuerpo están presentas las células específicas que se han marcado. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos, permitiendo, por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de cáncer (leucemia) callampa y al que se le ha realizado un autotrasnplante recae se pueda saber de donde proceden las células, si son de células transplantadas o si son células que han sobrevivido al tratamiento.

• Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.

• Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.

Tipos de terapia génica:

- Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente.

- Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, por cuestiones éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día.

El procedimiento de esta teoría es muy variado ya que se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios de terapia génica, una copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped, se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de terapia de sustitución.

Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los virus, que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico que también han sido utilizados para ello.

Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.

POPCENTAJES DE ENSAYOS DE TERAPIA GÉNICA EN LA ACTUALIDAD

Enfermedades y terapia génica

Son numerosas las enfermedades objeto de la terapia génica, siendo las más características las tratadas a continuación:

ADA

El primer protocolo clínico aprobado por la FDA para el uso de la terapia génica fue el utilizado en el tratamiento de la deficiencia en adenosín deaminasa (ADA) que provoca un trastorno de la inmunidad, en 1990. En estos pacientes no se ha podido retirar el tratamiento enzimático exógeno necesario para su supervivencia, sino sólo disminuirlo a la mitad y se ha detectado la persistencia en la expresión del gen aún después de cuatro años de iniciado el protocolo. Aunque no se haya logrado la completa curación de los pacientes (que consistiría en retirar todo el aporte enzimático exógeno) este constituye un hecho inédito en la historia terapéutica. En 2009 se hace un nuevo experimento en el que extraen células hematopoyéticas de la médula ósea para la introducción del gen ADA ex vivo mediante un retrovirus modificado (GIADA). Las células modificadas se vuelven a introducir en el paciente. Los resultados de este experimento fueron exitosos porque ninguno de los pacientes desarrollo leucemia (como si había ocurrido con el empleo de retrovirus). Además, todos los pacientes desarrollaron una expresión correcta del gen ADA durante los años de seguimiento que se les hizo y consiguieron un aumento de células sanguíneas. De esta manera 8 de los nueve pacientes no necesita tratamiento enzimático exógeno para complementar la terapia génica.

Cáncer 

El tratamiento del cáncer hasta el momento ha implicado la destrucción de las células cancerosas con agentes quimioterapeúticos, radiación o cirugía. Sin embargo, la terapia génica es otra estrategia que en algunos casos ha logrado que el tamaño de tumores sólidos disminuya en un porcentaje significativo.

Síndrome de Wiskott-Aldrich(WAS)

El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por eczema, trombocitopenia, infecciones recurrentes, inmunodeficiencia así como una gran tendencia a los linfomas y a las enfermedades autoinmunes. También hay una versión más suave de esta enfermedad conocida como trombocitopenia ligada al cromosoma X o XLT caracterizada por microtrombocitopenia congénita con plaquetas de pequeño tamaño. Ambas enfermedades están producidas por mutaciones en el gen WAS que codifica para una proteína multidominio que sólo se expresa en células hematopoyéticas, WASP. Por lo tanto, la mayoría de los que padecen este síndrome sufren una muerte prematura debido a una infección, hemorragia, cáncer o anemia grave autoinmune. Actualmente, se han realizado tratamientos eficaces en pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich por medio de trasplantes de médula ósea o sangre del cordón umbilical de un donante HLA idéntico o compatible. En 2010 se publica un estudio que muestra importante mejoras en dos niños diagnosticados con la enfermedad. La terapia consistió en extraer las células madre hematopoyéticas y volvérselas a trasferir tras integrarles el gen WAS en el genoma. Tras la terapia génica, detectaron niveles significativos de la proteína WASP en las diferentes células del sistema inmune de los pacientes. El resultado fue que los pacientes tuvieron varias mejoras significativas: uno de ellos se recuperó por completo de la anemia autoinmune y el otro paciente redujo el eczema que sufría.

Beta Talasemia

La β-talasemia constituye un desorden genético con mutaciones en el gen de la β-globulina que reduce o bloquea la producción de esta proteína. Los pacientes con esta enfermedad padecen anemia severa y requieren trasfusiones de sangre a lo largo de toda su vida. La terapia génica tiene como objetivo sanar las células madre de la médula ósea mediante la transferencia de la β-globina normal o gen de β-globina en células madre hematopoyéticas (CMH) para producir de forma permanente los glóbulos rojos normales. Para llevarlo a cabo se pretende emplear lentivirus porque varios estudios muestran la corrección de la β-talasemia en modelos animales. Los objetivos de la terapia génica con esta enfermedad son: optimizar la transferencia de genes, la introducción de una gran cantidad de CMH modificadas genéticamente y reducir al mínimo las consecuencias negativas que pueden derivarse de la integración al azar de los vectores en el genoma.

  Problemas de la terapia génica y de sus aplicaciones

Un concepto muy importante del que radican algunos aspectos de la seguridad de la terapia génica es el de la barrera Weismann. Se refiere al hecho de que la información hereditaria sólo va de células germinales a células somáticas, y no al revés.

La terapia génica en células germinales es mucho más controvertida que en células somáticas, pero aún así, si la barrera Weismann fuera permeable a algún intercambio de información, como algunos autores señalan, incluso la terapia en células somáticas podría tener problemas éticos y de seguridad que antes no habrían sido considerados.

La naturaleza de la propia terapia génica y sus vectores, implica que en muchas ocasiones los pacientes deben repetir la terapia cada cierto tiempo porque ésta no es estable y su expresión es temporal.

La respuesta inmune del organismo ante un agente extraño como un virus o una secuencia de DNA exógena. Además, esta respuesta se refuerza en las sucesivas aplicaciones de un mismo agente.

Problemas relacionados los vectores virales. Podrían contaminarse tanto por sustancias químicas como por virus con capacidad de generar la enfermedad. Implican también riesgos de respuesta inmune.

Toda esta información la he sacado de la red de Internet y del video que vimos la pasada clase.

 (Enfermedad de mocopulisacaridosis)

 

Nuestra visita a Acapuerta

El pasado Jueves 8 de Marzo, los alumnos de 1º y 2º de bachiller junto con un módulo nos dirigimos hacia Burgos. Teniamos preparadas dos actividades muy diferentes ya que el módulo y los de 2º iba a ir ala fábrica de la Cerveza, y nosotros nos íbamos a dirigir a los yacimientos de Acapuerta y el museo por la tarde.

El viaje hacia Burgos la verdad que fue entretenido, a las 12 más o menos recogimos a la guía en un pueblo y nos fuimos a los yacimientos, el autobus al dejarnos llevó a los otros alumnos a la fábrica de la Cerveza.

La verdad es que en mi opinión, lo mejor que ví fueron los yacimientos, ya que presté mucha atención al haber estado allí otras especies humanas, y continuamente ns enseñaban cuevas, utensilios y cosas interesantes.

Después de estar allí al rededor de 1 hora, otra vez nos trasladamos en el autobus a otros yacimientos (más bien unos poblados) a un par de km no muy lejos de donde estabamos.

Al llegar la guía nos dió un par de minutos para ir al baño o comer algo y comenzamos la visita, la verdad esq era interesante ya que eran recreaciones de como vivían especies anteriones y como podía fabricar los utensilios y las complicaciones que tenían día a día en sus vidas, nos dejaron practicar algunos tipos de lanzamientos de flechas, lanzas.. de como lo hacían ellos.

Tambien nos metieron en una pequeña casa y allí la guía hizo fuego de distintas maneras, y también dejó que lo hiciese el que quisiera, al salir vimos de nuevo a una Oca bastante mala,(o bueno la hacíamos nosotras rabiar) pero fue donde Enrique así como detrás de él (muy gracioso).

Después de todo y al terminar fuimos a buscar a los que estaban en la fábrica, y de allí a Burgos nos dieron una hora para comer y tiempo libre. A las 4:30 quedamos fuera del mueseo, dentro nos dividieron en dos grupos uno con cada guía diferente. La verdad es que nuestro guía osea el de mi grupo era un poco borde, porque cada vez que le hacías una pregunta te contestaba como muy seco, pero la verdad es que lo que ví me pareció que mereció la pena, eso hay que dejarlo muy claro. Allí estuvimos hasta las 6:30 y ya fuimos al bus para dirigirnos a Santoña ya que nos esperaba un largo viaje.

En conclusión, en este viaje he aprendido cosas que nunca hubiese sacado por mí sola, y ha valido la pena ir. ¡ Sin ninguna duda ! uno de los mjores viajes.

Las enfermedades "transgénicas"

Publicado por carlos.carrasco el 22 de septiembre de 2008.

Que los transgénicos no son tan inocuos como se nos quiere hacer creer es algo sabido. Lo que ahora ya está demostrado, gracias a una recopilación de informes de las principales ONG, así como estudios de la Comisión Nacional de Bioseguridad en España, es que generan nuevas enfermedades y alergias. 

Según estos informes, a través de la ingeniería genética las propiedades alergénicas de un alimento pueden ser transferidas a otro que no lo es. Por otra parte, la abundante utilización de bacterias y virus en la creación de los organismos modificados genéticamente (OMG) genera la creación de nuevas cepas patógenas de enfermedades ya existentes, más resistentes, o incluso nuevas patologías. Además, en el proceso de creación de transgénicos es frecuente la introducción de genes que determinan cierta resistencia a los antibióticos.

La Asociación Médica Británica afirma también que:

“hoy por hoy no podemos saber si el cultivo de plantas transgénicas o su consumo entraña riesgos graves para la salud humana y el medio ambiente”.

No existente evidencias científicas que garanticen la seguridad del consumo de OMG, y sin embargo su plantación está autorizada en 23 países, entre ellos España.

La Fundación Félix Rodríguez de la Fuente, a través de su publicación Agenda Viva, debate sobre el consumo de estos “verdaderos extraterrestres” y afirma que habría que mostrar cierta precaución ante el uso de los transgénicos.

Con esto:

“no se trata de condenar a la ciencia, sino de revisar en manos de quien está el conocimientos científico y de no olvidar que si hay otras opciones de agricultura, habrá que luchar por que se fomenten”.

Teoría de María Blasco ¿Una vida eterna?

Ratón Triple 

 

Desde que nacemos todo el mundo tenemos una única misión, sobrevivir.Retrasar lo inevitable, ese destino que a nadie le gusta contemplar. Es imposible no pensar en nuestra desaparición,sabemos perfectamente que la muerte está ahí, pero creemos que es algo que les pasa a los demás… Las religiones nos ofrecen un mensaje de vida eterna para salvar nuestra alma, pero lo que todos ansiamos salvar es nuestra vida. Por ello confiamos en la ciencia. Desde ahora se está investigando seriamente si el envejecimiento y la muerte son tan inevitables como parecen. María Blasco, es una bióloga molecular del Centro Nacional de Investigaciones oncológicas, es también la “madre” de Triple, un ratón longevo. Este ratón vivirá lo máximo permitido por su especie, unos tres años. Este ratón envejece mucho más despacio debido a la telomerasa. Las células se dividen para regenerar los tejidos. Intentan copiar de forma idéntica pero en cada división pierden algo de material genético, cada copia de la copia pierde algo, ese algo se llama telomero. Los telomeros son esenciales ya que protegen al material genético, para evitar el envejecimiento de la célula. A medida que los telomeros se desgastan se producen defectos en el funcionamiento de las células, envejecimiento.
Los telomeros son comparables con los herretes, extremo de plástico de los cordones que evitan que se deshilachen, esto sería el equivalente a los telomeros. Si los telomeros se desgastan las células no son capaces de reproducirse, por lo tanto se muere. Según está teoría tener mucha telomerasa ayuda a que las células se reproduzcan con más facilidad, por lo que se envejece más tarde. La cantidad de telomerasa es hereditaria. Pero la perfección no existe… La telomerasa produce que una célula se reproduzca más fácilmente. Si se le concede a una célula sana telomerasa, los efectos son positivos, pero ¿y si lo aplicamos a una célula tumoral? Pues haría que se reprodujese más rápido y que el tumor se extendiese. Por ello otros científicos habían fracasado en el intento con la telomerasa. 

 María Blasco (bióloga)

El motivo por el cual el ratón de María Blasco no tenga cáncer proviene del padre de Triple. Súper P53, también nació en el Laboratorio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, tiene un escudo anticancerígeno. Tal y como explica su “padre” Súper P53 en vez de tener dos copias de este gen antitumoral tiene tres, por lo que es mucho menos propenso a padecer el cáncer. En resumen; P53 en un controlador de calidad de las células, cuando una célula no tiene la calidad óptima es eliminada. De esta forma evita el cáncer y el envejecimiento simultáneamente. La célula cancerígena es una célula inmortal. Se puede reproducir indefinidamente. Se suele decir que es una célula asocial, ya que todas las células siguen unas “reglas”, sin embargo las células cancerígenas no, dejan de hacer su trabajo, haciendo que un órgano o sistema deje de funcionar correctamente. 

Pero no todos los científicos están de acuerdo con la Teoría de la Telomerasa. Un ejemplo es el informático y biólogo inglés Aubrey de Grey, fundador de la SENS Foundation. Según este excéntrico científico la teoría de María Blasco debería ser adoptada al revés, acortar los telomeros para erradicar el cáncer, aunque esto supusiera un retraso en otros aspectos del envejecimiento. Él también está desarrollando sus propias teorías. “No sé cuánto voy a vivir, todo depende del tiempo que nos lleve desarrollar las terapias en las que estoy trabajando. Si lo conseguimos rápido, llegarán a tiempo para mí y podré vivir tanto como quiera. Incluso mil años o más” - Comenta Aubrey. También cree que es mucho más importante desarrollar terapias para devolver la juventud. Es decir para las personas que ya son mayores. De ese modo evitaría más sufrimiento y salvaría vidas. De Grey no está loco, hay más científicos trabajando en ello. La táctica a seguir por la fundación de Aubrey, es reconocer todas las causas del envejecimiento, y atacarlas en su conjunto. El envejecimiento es un cúmulo de daños que nos lleva a la enfermedad cuando somos mayores, por lo que para Aubrey de Grey el envejecimiento es una enfermedad. Desde el inicio del los tiempo el objetivo del ser humano ha sido permanecer joven y vivir para siempre. Nuestro futuro está en manos de los científicos, por lo que creo que es necesario apoyarles tanto económicamente, como agradeciendo sus avances, cosa que no siempre hacemos. Quién sabe si con el paso de los siglos, o incluso en este mismo, la ciencia podrá descubrir el secreto de la inmortalidad. Tal vez nosotros mismos podamos vivir más de cien años, tal vez más de doscientos o como dice Aubrey de Grey, tal vez mil. Aunque sinceramente lo veo ligeramente complicado. Pero la vida es impredecible, no se sabe las vueltas que podrá dar. 

La bografía de María Blasco
http://es.wikipedia.org/wiki/Mar%C3%ADa_Antonia_Blasco_Marhuenda

Toda esta información la he sacado de Internet, buscando de páginas diferentes entre ellas wikipedia.

MATICES, PARA PODER COMENZAR

Hola, hace bastante tiempo que no me metía por aquí ya que he tenido el Internet fastidiado, pero en fin volvemos de nuevo a ponernos al día porque hay muchas cosas que publicar.

Sabiendo que la excursión a Atapuerta el pasado mes se suspendió, iremos este jueves (esperemos que tengamos buen tiempo para no tener que anularla de nuevo) creo que haremos el itinerario de previsto.

Estas últimas clases de CMC han sido un poco extrañas ya que yo estuve enferma y perdí dos clases, luego carnavales y demás pues la verdad que hemos estado perdidos.

Ya pasamos el tema de la genética ahora nos estamos centrando mas en  las investigaciones que han hecho ciertos científicos de España y que no lo son; como por ejemplo Carlos Sánchez Botín o María Blasco.

Resumiendo esto es una pequeña introducción de las próximas entradas que iré haciendo a lo largo de esta semana, al hablar de estos dos científicos importantísimos a lo largo de la historia (muy importantes en el mundo, aunque haya personas que crean que no).

Un saludo, y mañana seguiré comentando muchas mas cosas con detalles.