El
Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un transtorno causado por
priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación.
La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de
letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la
homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.
El sueño se caracteriza por dos etapas: no
REM y REM (Rapid Eyes Movement) o
MOR. La primera etapa del no
REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la
sustancia gris ubicada en la protuberancia del
tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia.
TRATAMIENTO:
Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivas y aun peor deterioran más la condición del paciente.
HISTORIA:
Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia española, una de las 30 identificadas en
Europa y
EEUU. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales
priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (
ECJ), que es la variante en humanos del
mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en
roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad.
